《表1 AHI1基因exon4～29外显子引物及扩增条件》
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《一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征》
根据全外显子变异位点的分析结果，获得候选致病基因AHI1，针对其编码区所在的第4～29号外显子区域设计引物（表1），以患儿及其父母的基因组DNA为模板进行聚合酶链式反应（PCR），所得产物用于ABI 3730xl（美国）的Sanger测序。使用Chromas软件查看Sanger测序峰图，用SeqMan软件比对测序结果。
| 图表编号 | XD0076575200 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2019.07.15 |
| 作者 | 马斯禹、阮雯聪、曹宗富、李海峰、沈玥、蔡瑞琨、陆超、罗敏娜、马旭、高华方、邹艳 |
| 绘制单位 | 北京协和医学院研究生院、国家卫生健康委科学技术研究所、浙江大学医学院附属儿童医院、国家卫生健康委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、浙江大学医学院附属儿童医院、国家卫生健康委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、国家卫生健康委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、国家卫生健康委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、国家卫生健康委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、国家卫生健康委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、北京协和医学院研究生院、国家卫生健康委科学技术研究所、国家人类遗传资源中心、浙江省疾病预 |
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