《表2 进行性肌营养不良基因外显子缺失和重复》

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《儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析》

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30例（90.9%）根据MLPA技术检测出其基因的外显子缺失或者重复，13例有记录明确突变的位点，其余部分患者资料遗失。其中3例（9.1%）未检测出异常结果，2例（6.1%）进一步行NGS提示异常，有3例（9.1%）行肌肉活检明确有肌细胞坏死、肌肉组织纤维变性。见表2。