《表1 EGFR19号外显子缺失突变亚型分布》

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《高通量测序在非小细胞肺癌基因突变研究中的应用》


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EGFR基因亚型同样呈现出明显的主次分布规律,其中最常见的突变亚型是19del、L858R,分别占45.00%、41.43%,剩余依次是T790M(22.86%)、G719X(3.57%)、S768I(2.14%)、L861Q(2.14%)、20ins(1.43%),其他(17.14%)。在63例19del突变标本中共发现15种亚型,占比最高的前5位依次是:c.2235_2249del GGA ATT AAG AGA AGC(23.81%)、c.2236_2250del(20.63%)、c.2235_2249del(12.70%)、c.2239_2248 TTA AGA GAA G>C(9.52%)、c.2240_2257del TAA GAG AAG CAA CAT CTC(9.52%),其余少见亚型占23.81%,同样表现出明显的主亚型聚集现象。见表1。