《表1 PCR反应后数据判读依据》

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《荧光定量PCR检测脊肌萎缩症家系中的SMN1基因》

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注:PCR—聚合酶链式反应法；CT—循环阈值。

PCR反应条件为95℃预变性10 min，95℃变性15 s、58℃退火60 s，40个循环。选择FAM通道和VIC通道用于信号采集。PCR反应后数据处理:△CT的计算方法:△CT=CT＿FAM-CT＿VIC，△△CT=△CT＿Sample-△CT＿Standard（样本△CT减去3个标准品△CT的平均值）。实验结果判读参考表1。MLPA法对胎儿的基因缺失情况验证，由金域医学检验所检测。