《表3 中国人群24个NSCL/P核心家系中SPRY基因的以家系为基础的序列核心关联检验分析结果》

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《利用二代测序数据探索SPRY基因家族与中国人群非综合征型唇腭裂的关联》

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采用以家系为基础的序列核心关联检验以基因为单位进行多位点统计学分析。纳入分析的位点中有5个位于SPRY1基因，5个位于SPRY2基因，12个位于SPRY4基因。将这些位点以基因为单位进行组合，分别检验SPRY1、SPRY2、SPRY4基因与NSCL/P发病风险的关联。当phi分别取0、0.2、0.5、0.8、1时，SPRY基因与NSCL/P的关联均不能达到统计学显著性水平（P<0.05），其中参数phi为罕见变异对疾病遗传度的贡献程度，当phi取1时表明该疾病遗传度全部来源于罕见变异，当phi取0时表明该疾病遗传度全部来源于常见变异。以基因为单位的多位点分析结果见表3。