《表1 中国人群NSOC核心家系数目分布情况》

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《WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用》

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本研究采用核心家系设计，即以患者及其双亲为研究对象，核心家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目[13-14]。该项目在中国台湾、山东潍坊、湖北武汉和四川成都4个地区共募集806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）核心家系（2 418人）和202个非综合征型单纯腭裂（non-syndromic cleft palate，NSCP）核心家系（606人）。样本分布情况见表1。本研究中NSOC患者的诊断由各研究现场临床专家和医学遗传学专家完成，并已通过北京大学生物医学伦理委员会的审批。