《表2 NSOC家系中WNT家族基因信息》

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《WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用》

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本研究基因型测定工作在美国约翰霍普金斯医学院McKusick-Nathans遗传医学研究所遗传病研究中心完成，使用检测芯片Illumina Human610-Quad v.1＿B BeadChip （Illumina）进行基因型检测。生物样本的采集、处理以及DNA提取参见Beaty等[14]的研究。本研究采用以下标准进行基因型数据质量控制:（1）缺失率（missing rate）≤10%；（2）弱势等位基因频率≥1%；（3）父母人群符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）；（4）孟德尔遗传错误率（Mendelian errors）≤5%。经过质量控制之后，NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点进入分析。表2列出了相关基因的名称、位置和SNPs数量信息。数据质量控制在NSCL/P和NSCP家系中分别进行，由Plink（v1.07）软件完成。