《表2 中国人群24个NSCL/P核心家系SPRY基因家族中单位点的传递不平衡检验结果》

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《利用二代测序数据探索SPRY基因家族与中国人群非综合征型唇腭裂的关联》

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位点注释结果显示本研究纳入的22个位点中，11个位于3'端非翻译区、1个位于5'端非翻译区、5个位于内含子区域、3个位于基因下游区、2个为错义突变位点。错义突变的位点有位于SPRY1基因rs1298215244位点（c.920T>C），其SIFT值为0.013，Polyphen2值为0.844，CADD值为4.46；位于SPRY2基因的rs504122位点（c.316C>T突变），其SIFT值为0.097，Polyphen2值为0.001，CADD值为0.16。利用TDT在22个位点中进行单位点分析，结果显示22个位点均达不到统计学显著性水平（P<0.05），其中P值最小的位点为SPRY1基因上的rs300574（P=0.083），P值最小的前五位位点的TDT检验结果见表2。