《表1 中国人群183个NSCL/P患者的性别分布情况》

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《利用二代测序数据探索SPRY基因家族与中国人群非综合征型唇腭裂的关联》


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由临床专家和遗传学专家共同确诊病例及疾病亚型,所有病例通过临床检查排除综合征型唇腭裂。所募集的183名NSCL/P患者中包含114名男性,69名女性。本研究采用二阶段设计,于第一阶段对24个具有阳性家族史的NSCL/P核心家系进行全外显子测序阶段,第二阶段在159个NSCL/P独立样本中对第一阶段阳性信号进行验证。两阶段中NSCL/P患者的性别分布见表1。