《表1 NSCL/P分类情况表》

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《中国西部汉族人群血小板源性生长因子C基因单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究》


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注:NSCLP为非综合征型唇裂伴腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate),NSCPO为非综合征型腭裂(nonsyndromic cleft palate only)。

收集2011年3月—2018年4月于四川大学华西口腔医院唇腭裂外科住院手术治疗的268个NSCL/P病例—父母核心三人家系(表1)。所有研究对象均属于中国西部地区汉族人群,且符合先天性NSCL/P诊断标准,不合并其他先天畸形或先天性疾病。签订书面知情同意书后,采集患者及其父母外周静脉血5~6 mL。另外再同期收集纳入研究的268例患者的母亲填写《唇腭裂流行病学研究问卷表》,舍弃无效资料,将有效资料数据录入资料库,对PDGF-C基因的SNPs位点基因型和环境暴露因素(孕妇吸烟/被动吸烟、叶酸补充史、环境有害气体长期吸入史)之间是否存在交互作用进行条件Logistic回归分析。本研究及研究过程中所需操作均获得伦理委员会的批准。