《表2 27例DMD患儿CK-MM、CK及基因检测结果》

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《肌酸激酶MM同工酶在新生儿杜氏肌营养不良症筛查中的应用》

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注：CK的参考区间为20～200 U/L

2 7例D M D患儿（2 5例D M D患儿，2例筛查确诊患儿）的基因检测结果分别为半合缺失21例、拷贝数增加1例、女性杂合缺失1例、半合变异4例。DMD患儿CK-MM浓度为6 169.69（2 361.13～8 301.66）ng/m L，明显高于正常对照组[91.93（60.16～139.62）ng/m L](P<0.000 1），是正常对照组的67倍。27例DMD患儿CK-MM、CK及基因检测结果见表2。