《表2 生化检测结果和基因检测结果在6例NICCD患儿中的比较》

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《Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症6例临床和基因分析》

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[ALT]丙氨酸氨基转移酶；[AST]门冬氨酸氨基转移酶；[GGT]γ-谷氨酰转肽酶；[ALP]碱性磷酸酶；[TP]总蛋白；[ALB]白蛋白；[GLB]球蛋白；[Tbil]总胆红素；[Dbil]结合胆红素；[Ibil]非结合胆红素；[TBA]总胆汁酸；[Phe]苯丙氨酸；[Cit]瓜氨酸；[Met]甲硫氨酸；[Arg]精氨酸；-表示

血串联质谱显示:6例患儿血中甲硫氨酸、瓜氨酸、精氨酸（见表2）均增高，苯丙氨酸均正常。例1和例2尿气相色谱分析示4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高，余4例未行尿检测。