《表2 4例基因确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的主要生化指标及质谱检测结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注：a双胎之大；b双胎之小

4例患儿均提示为脂肪酸β氧化代谢障碍类疾病：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmitoyltransferaseⅡ，CPT-Ⅱ）缺乏症或CACTD可能。其中血氨基酸/酰基肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、（C16+硬酯烯酰肉碱C18:1）/C2均显著升高，游离肉碱C0降低。尿有机酸谱分析显示二羧酸含量升高。患儿的实验室检查结果见表2。