《表1 4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的血酰基肉碱谱检测结果》

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《新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析》

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4例SCADD患儿的血酰基肉碱谱均呈不同程度的改变，血丁酰基肉碱（C4）浓度升高，同时伴有C4/C2、C4/C3和C4/C8升高（表1）。对4例患儿进行尿有机酸分析，乙基丙二酸均增高[8.41～36.34 mg/g肌酐（正常值0～6.20 mg/g肌酐）]，还有2例伴乳酸增高[11.96～23.50 mg/g肌酐（正常值0～4.70 mg/g肌酐）]，1例伴丙酮酸增高[100.08 mg/g肌酐（正常值0～24.10 mg/g肌酐）]。