《表1 新生儿疾病筛查和治疗后酰基肉碱水平情况(μmol·L-1)》

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《多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告》

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实验室检查:血常规WBC 5.98×109·L-1，RBC 3.86×1012·L-1，Hb 102g·L-1，PLT 279×109·L-1。新生儿疾病筛查结果异常，多项酰基肉碱增高（表1）。气相色谱-质谱法联用分析显示尿液有机酸无特异性改变。颅脑和腹部B超未见异常。