《表1 串联质谱分析酰基肉碱谱（μmol/L)》

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《多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例》

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患儿，男，2018年12月9日出生，足月顺产，G1P1，出生体重3.5 kg。出生11天采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查，串联质谱技术分析酰基肉碱谱（表1），疑脂肪酸β氧化障碍；第29天复采血，即通知家长来院复查，家长没重视，未复诊。患儿2月龄，急入我院NICU，入院时昏迷，对刺激无反应，急查血糖：0.3 mmol/L，即静脉推注葡萄糖10 ml；复测血糖5 mmol/L。患儿出生时Apgar评分10分。入院查体：T 36.8℃，P 140次/min，R 40次/min，W 4.2 kg，发育可，营养差，昏迷状。双眼上翻，双侧瞳孔等大等圆，对光反射弱。口周发绀，咽部充血。三凹征（+）。呼吸略快，呼吸音粗，可闻及明显干性啰音。心音低钝，律整，未闻及明显病理性杂音。腹软，肝脾肋下3 cm。四肢肌张力低。辅助检查：血糖：0.3mmol/L；血氨：185μmol/L；凝血：PT 20.67秒、纤维蛋白原0.66 g/L；ALT 73 U/L、AST 162 U/L、同工酶98 U/L；血气分析：PH 7.18、PCO253 mm Hg、PO2106mm Hg、Na+128 mmol/L、Cl-98 mmol/L、Ca2+0.98mmol/L、Hct 32%、Lac 2.0 mmol/L、BE-8.3 mmol/L、AG 15 mmol/L。尿气相质谱：尿中大量戊二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基异戊酸、少量乳酸。基因检测：患儿4号染色体ETFDH基因复合杂合突变，chr4:159627450，c.1395T>G，p.Y465*（父源）；chr4:159603415，c.244T>C，p.S82P（母源），诊断：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency，MADD），即戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemiatype IⅡ，GA-Ⅱ）。特级护理，心电监护，呼吸机辅助通气；静滴葡萄糖（10%）和左卡尼汀（100 mg/kg）；口服VB2(200 mg/d）、免乳糖配方奶；同时用VK1、磷酸肌钠、还原型谷胱甘肽等药物。禁用脂肪乳、氨基酸及蛋白。患儿病情危重，家长放弃治疗，自动出院。