《表1 4例基因确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的基本情况及临床特点》

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《新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断》

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注：a双胎之大；b双胎之小；“-”指无内容

4例患儿中，男性3例，女性1例，其中例1、例2为同卵双生子。4例均为足月儿，其中例2系双胎之小、小于胎龄儿。4例患儿均否认有宫内胎儿窘迫及出生时窒息抢救史。发病日龄为0～2 d，死亡年龄为生后3～5 d。4例患儿均存在纳奶差、反应差、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常和生后低血糖，见表1。