《表1 三组检测的肉碱降低情况》

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《游离肉碱初筛阳性新生儿及其母亲的复查结果分析》

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从2017年1月至2018年11月共有29 097份标本进行了串联质谱检测，筛出92例游离肉碱减低新生儿，初筛阳性率1:316，全部召回与其母亲同时复查。人体中游离肉碱（C0）和乙酰肉碱（C2）占所有肉碱的绝大部分，当肉碱缺乏时主要以C0和C2的下降为主，复查时一并分析。表1结果显示，初筛阳性儿中C0均在正常范围，但C2仍有22例低于正常范围（C2<7.0μmol/L），未有确诊PCD病例。母亲组中有3例C0<10.0μmol/L，也有22例C2减低，最终确诊1例PCD，其检测结果C01.45μmol/L，C2 0.69μmol/L，并伴有C16、C18等多种酰基肉碱明显下降，其初筛时新生儿结果为C0 5.03μmol/L，C23.03μmol/L，现复查C0 17.33μmol/L，C2 5.23μmol/L，CO已恢复正常，孩子排除。健康查体组只有5例C2轻度减低，未有确诊。确诊PCD母亲其生产时孕40w，3680g，采血时间产后第三天，取血规范。其他C0和C2明显下降病例中，其初筛时体重、孕周、采血时间也均在正常范围，未有早产和低体重现象。