《表1 4例患儿血清肉碱分析及相关实验室检查结果》

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《MAT1A基因突变导致高甲硫氨酸血症四例临床与基因变异分析》

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4例患儿均于生后充分哺乳6次，72 h行新生儿遗传代谢病筛查足跟采集血斑，制成干血滤纸片，采用串联质谱技术（Waters Quattro API串联质谱仪，试剂购自PerkinEImer），检测方法参考文献[2]。初筛血甲硫氨酸及比值增高立即召回重新采集血样进行复查，同时进行尿串联质谱、血常规、肝功能及血半胱氨酸检测，结果显示Met及Met/Phe比值仍高者，疑似“高甲硫氨酸血症”。4例患儿来自不同家庭，无异常家族史，无亲缘关系，均足月生产，出生体质量正常，血浆Met，Met/phe均明显高于正常，尿串联质谱未见明显异常；血同型半胱氨酸（HCY）均有轻度增高，除例2肝功天冬氨酸氨基转移酶（AST）、谷氨酸氨基转移酶（ALT）有轻度增高外，余均未见异常。见表1。