《表1 3例患儿临床资料及实验室检查结果》

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《进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析》

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注:ALT:丙氨酸氨基转移酶；AST:天冬氨酸氨基转移酶，TB:总胆红素；DB:直接胆红素；TBA:总胆汁酸；GGT:γ-谷氨酰转肽酶；AFP:甲胎蛋白

3例中女2例、男1例，生后至8月龄起病，均以发现皮肤黄染起病，2/3伴有明显皮肤瘙痒表现，3例皆有典型的胆汁淤积表现，同时反复监测GGT正常或稍下降，腹部超声提示肝脏肿大（表1）。1例患儿完善肝穿刺检查，肝脏病理提示肝组织内肝小叶结构紊乱，早期假小叶形成，大量多核巨肝细胞，中度肝细胞及毛细胆管性淤胆。