《表1 8例患者初诊的临床资料及辅助检查结果》

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《"46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究"》

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*:B表示乳房；P表示阴毛；均分1~5级

见表1。所有患者选择抚养的社会性别均为女性，原发性闭经6例，生长发育迟缓3例，外阴发育异常1例。测量身高的7例患者中有3例身高低于正常同龄人，所有患者乳房及阴毛发育情况普遍落后于正常同龄人。