《表1 患儿血酰基肉碱谱：1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

考虑到患儿1岁7个月前即有2次严重横纹肌溶解综合征，故送检患儿血尿串联质谱、患儿及其父母外周血基因分析。患儿尿串联质谱结果正常，血串联质谱结果见表1。基因检查结果:CPT2基因外显子编码区测序提示突变c.338C>T（p.S113L）和c.1711C>A（p.P571T），家系验证结果显示两个突变分别来自父母，为复合杂合突变，见图1。其母至今无任何临床表现，其父一旦发生疲劳、感冒、剧烈运动即会出现肌肉酸痛、浑身乏力等表现。患儿根据血尿串联质谱及基因结果最终确诊为CPT2D。