《表1 cbl B型MMA患者血丙酰肉碱、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平治疗前后变化》
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《cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)》
注:C0:游离肉碱;C3:丙酰肉碱;C3/C0:丙酰肉碱与游离肉碱的比值;C3/C2:丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值
治疗前C3、C3/C0、C3/C2、甲基丙二酸、甲基枸橼酸、血氨、乳酸升高,肝功能轻度异常,无贫血。治疗后3例患者C3、C3/C0、C3/C2、甲基丙二酸、甲基枸橼酸较治疗前均有不同程度降低(见表1),血氨、乳酸、肝肾功能基本正常。
图表编号 | XD00202521300 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.11.06 |
作者 | 帅瑞雪、于玥、韩连书、叶军、梁黎黎、龚珠文、高晓岚、顾学范 |
绘制单位 | 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所、海军军医大学附属长征医院儿科、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所、上海 |
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