《表1 5例晚发型cblC型甲基丙二酸血症患儿临床资料》

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《晚发型cblC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症临床及遗传学分析》

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因运动障碍就诊3例，表现为下肢无力，走路姿势异常，1例因“幻听、幻视1个月，惊厥1次”就诊，1例因行为改变就诊，表现为语言减少、不与人交流。患儿中，表现有精神症状3例，表现有反应淡漠、脾气暴躁、幻听、幻视；智能受损3例，表现为学习成绩不佳；合并惊厥病史3例。所有患儿均无明显系统受累表现，见表1。