《附表1 甲基丙二酸血症患儿与健康婴幼儿气相色谱-质谱法相关数据比较》

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《脑MRI在婴幼儿神经系统遗传代谢病中的价值分析》

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甲基丙二酸血症患儿中，基底节区信号异常患儿10例，其影像学可见T1FLAIR表现为低信号特征、T2FLAIR表现为稍高信号特征、DWI表现为高信号特征；6例脑干DWI表现为高信号特征、3例小脑半球DWI表现为高信号特征。对比甲基丙二酸血症患儿与健康婴幼儿气相色谱-质谱法相关数据（见附表1），甲基丙二酸血症患儿丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、甲基枸橼酸、甲基丙二酸等数据明显高于参照组，两者差异明显，具有统计学意义（P<0.05）。