《表1 甲基丙二酸血症、丙酸血症疑似阳性患儿信息表(n=132)》

《表1 甲基丙二酸血症、丙酸血症疑似阳性患儿信息表(n=132)》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《串联质谱技术筛查新生儿甲基丙二酸血症回顾性分析》


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近10万份筛查样本中甲基丙二酸血症、丙酸血症疑似阳性样本信息见表1。本实验室丙酰基肉碱(C3)参考范围为0.30~4.00μmol/L,丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)参考范围为0.03~0.24μmol/L。共召回132例疑似甲基丙二酸血症、丙酸血症样本,其中C3增高(4.52~10.72μmol/L)62例(男36例,女26例),C3/C2增高(0.28~0.44μmol/L)10例(男8例,女2例),C3增高(4.04~11.42μmol/L)伴C3/C2增高(0.23~1.55μmol/L)60例(男33例,女27例)。