《表4 cbl B型MMA患者治疗情况及发育评估结果》

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《cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)》


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注:盖泽尔发育诊断量表评分标准:≥86发育正常,76~85边缘状态,55~75轻度发育迟缓,40~54中度发育迟缓,25~39重度发育迟缓,<25极重度发育迟缓。30月龄以上的儿童,精细运动不作单独评价;贝利婴儿发展量表评分标准:>80发育正常,70~79边缘状态,≤69发育迟缓

例1、例3大运动发育正常,例2略落后(见表3)。40月龄时例1四个能区的发育商均>86,属于正常范围;13月龄时例2粗动作、精细动作、应物能的DQ值为74~80,处于边缘状态,言语能、应人能的DQ值均>86,属于正常范围;10月龄时例3的运动发展指数为78,处于边缘状态,智力发展指数为88,属于正常范围(见表4)。