《表2 cbl B型MMA患者发病情况及MMAB基因变异结果》

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《cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析（附4例报告）》

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注：c.383T>C(p.L128P）为未报道的错义变异；c.584G>A(p.R195H）、c.568C>T(p.R190C）、c.571C>T(p.R191W）、c.539C>G(p.S180W）均为已报道的错义变异，c.519+1G>A也被报道过，该变异影响RNA的剪切

4例患者均检测到MMAB基因变异（见表2），共检出6种变异，2例纯合变异，2例复合杂合变异。其中c.383T>C(p.L128P）为新变异，在正常人群数据库中为低频变异，NCBI数据库、HGMD数据库中无该变异位点的相关报道，经SIFT和Polyphen-2软件致病性预测均为有害，结合患者已通过血酰基肉碱谱及尿有机酸谱检查诊断为MMA，故推断该变异为致病变异。