《表1 43例MMA患儿发病情况、临床表现、家族史及类型》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《甲基丙二酸血症患者临床特征及基因突变分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

3例患儿以呼吸系统临床表现首发，表现为气促、呼吸困难；2例患儿以血液系统临床表现首发，表现为面色苍白；6例患儿以消化系统临床表现首发，表现为反复呕吐；25例以神经系统临床表现首发，表现为精神、反应差（9例）、智力及运动发育迟滞（14例）、抽搐（2例）等；7例为新筛时发现，首发时无明显临床症状（见表1）。患儿发病同时可合并抽搐、营养不良、癫痫、代谢性酸中毒等，部分患儿急性发病期于发热、感染之后出现间断抽搐、反复呕吐、嗜睡等症状，常常伴有咳嗽、呼吸急促等症状。