《表2 本例患儿与国内外报道的其他CPT2D患儿临床特点比较》

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《1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习》

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近年来，随着气相色谱/质谱（GC/MS）联用分析、串联质谱（MS/MS）技术在医学领域的应用，越来越多的遗传代谢病被广大医护工作者熟识并确诊。但由于新生儿期CPT2D发生率低，且新生儿期出现症状的患儿往往病情进展迅速、治疗效果差，家属难以接受，常常演变成医患纠纷。国内外有关新生儿CPT2D及时诊断的报道很少，部分国家已将CPT2D列入新生儿疾病常规筛查项目[10-12]。本例患儿与国内外报道的其他CPT2D患儿[10-12]临床特点比较见表2。