《表1 5例Mowat-Wilson综合征患儿的主要临床特征及与既往文献报道病例的比较》

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《Mowat-Wilson综合征5例患者临床特征分析及ZEB2基因型研究》

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NA表示女性患儿不考虑该项异常；本研究中全部5例患儿均存在的症状用灰色突出显示；“/”前后的数字分别代表有该类症状的患者数及文献中相关信息可查询的患者总数，括号中为MWS患者中具有该项症状者所占的百分比

5例（100%）患儿均存在异常面容，共有的突出表现为小下颌、眼距增宽、鸟喙样鼻小柱突出及耳垂隆起（见图1）。全部患儿均以先天性巨结肠为首诊主诉。除病例1于4月龄死于重症心衰和肺炎无法评估外，另外4例（80%）均存在智力障碍/发育迟缓。4例（80%）患儿伴先天性心脏病，2例（40%）伴生殖器官畸形，2例（40%）伴癫痫发作（见表1）。