《表3 既往文献报道45,X/47,XXX嵌合型TS资料》

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《"45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾"》

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注：*荧光原位杂交技术FISH检测法；#皮肤成纤维细胞检测

以“45，X/47，XXX”或“45X/47XXX”为关键词在pubmed数据库搜索（建库至2019年2月）共搜索到11例资料相对完整的个案报道和2篇论著，共计29例病例。矮小仍是45X/47XXX嵌合型TS患儿的主要体征，29例患儿中有18例存在明确矮小（60.1%），其他TS体征如出生时肢体水肿、蹼颈、盾胸、肘外翻、心肾等器官发育异常及代谢异常等。性腺发育水平相对单体型TS患儿较好，其中自发初潮比例较高达76.2%(16/21），部分成年患儿可以自然受孕（5/11），有健康婴儿出生，也有部分因反复自然流产就诊，其中4例患儿后期出现卵巢早衰（primary ovarian insufficiency，POI）。在有核型资料的11例患儿中，45，X核型的嵌合比例与患儿体征无直接关系（表3）。TS与XXX综合征临床表现见表4。