《表1 已报道嵌合型4三体病例汇总表》

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《4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征》

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注：AMA高龄孕妇；aCGH比较基因组杂交基因芯片；mat母系来源

嵌合型4号染色体三体发生于合子形成后在有丝分裂时出现染色体不分离，单体细胞常常丢失，三体细胞系与整倍体细胞系共同存活而形成嵌合体，另有部分嵌合体为三体自救（trisomy rescue）或新的体细胞突变所产生[10]。嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的，据现有文献报道，迄今为止仅有9例散发病例（详见表1），其中1例为产后诊断的患者，8例为产前病例，多数产前诊断指征为孕妇高龄妊娠。