《表2 常染色体三体嵌合体的预后风险评估》

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《染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询》

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注：T*M代表几号染色体三体嵌合体，未提及的染色体因临床数据太少而未进行统计；表格中数据及#标记数据均统计自参考文献[11]

由于临床数据的有限性及嵌合发生的部位不同、嵌合比例不一可导致不同结局等复杂性，对三体嵌合体进行遗传咨询时往往没有明确的可参考的依据。如果超声发现胎儿存在结构或器官的异常，对胎儿的发育和预后判断总体上可归于高危风险，但如果超声未发现异常，异常风险的评估则更加困难，因此基于临床案例的大数据汇总将为我们提供有力的帮助。Wallerstein等[11]对660例羊水标本中发现的常染色体三体嵌合的预后风险进行了总结，详见表2。对各条染色体三体嵌合体的表型及预后将在本专刊各部分详细展开描述。