《表3 常见的UPD综合征及主要表型[10]》

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《染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询》

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UPD的再发风险总体较低，Moradkhani等[16]发现夫妻如果涉及非同源罗氏易位染色体，他们的胎儿形成UPD的风险为0.06%。

目前明确的涉及印记疾病的几条染色体是6、7、11、14、15、20号染色体[15]，对它们涉及的综合征及相关表型见表3。产前检查中如果发现涉及以上染色体的嵌合或相关超声异常（如父源性14号染色体UPD的特殊钟形胸廓）或涉及14、15号染色体的罗伯逊易位、平衡易位等，应考虑进行UPD的检测[15]。其他染色体UPD较罕见，目前也未见有明确的相关印记疾病报道。需要引起重视的是，由于姐妹染色单体不分离而产生的单亲同二体isodisomy，要考虑可能存在的隐性遗传基因纯合变异情况。对单亲同二体区域内的隐性遗传疾病相关基因可通过https：∥www.sivotecbioinformatics.com/网站查询。如果胎儿的超声等影像学证据提示与纯合区域内某个基因导致的疾病表型相符，应建议进一步的检查如外显子测序或基因测序以明确原因。