《表1 CPM和TFM在检出嵌合体中发生频率*(n=1100)》
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《染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询》
*数据引用自参考文献[7]
在孕早期采集绒毛进行的产前诊断中嵌合体的检出率约为1%~2%,而在羊水细胞中嵌合体的检出率为0.2%左右[10]。如果嵌合被证实存在于胎儿细胞中,称为真性胎儿嵌合(true fetal mosaicism,TFM)。因为羊水细胞包含胎儿泌尿生殖道、呼吸系统及上皮细胞等不同胚胎层来源的细胞,能较真实地反映胎儿的遗传信息,因此绒毛细胞中发现了嵌合建议在孕16周以后进行羊水细胞验证,以证实TFM或排除CPM。Grati等[7]通过对67030份产前标本的分析发现,绒毛细胞的嵌合检出率为2.17%(1457例)。对其中的1100例嵌合病例进行的羊水验证表明,TFM仅占所有绒毛异常结果的13.5%(148/1100)。在所有检出的嵌合异常中,各型CPM和TFM的发生率结果见表1。
图表编号 | XD00178806000 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.06.20 |
作者 | 刘维强、孙路明、沈亦平 |
绘制单位 | 广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部、同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科、广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科、美国哈佛医学院神经系、美国波士顿儿童医院遗传及基因组部 |
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