《表4 非整倍体、嵌合及UPD的遗传学检测主要技术的临床适用性》

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《染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询》

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对产前标本开展遗传学检测可根据检测的目的不同选用不同的方法。NIPS技术可应用于常见的3条可存活三体的筛查；对染色体数目异常或结构异常，核型分析、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）等是经典的方法；CMA、基因组拷贝数变异测序技术（copy number variation sequencing，CNV-seq）检测微缺失微重复是一线的技术，也适用于非整倍体及嵌合体的检测；甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA）、含单核酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）探针的CMA及短串联重复序列（short tandem repeat，STR）标记物对提示、检测UPD是较敏感的技术。全外显子、全基因组测序（whole exome/whole genome sequencing，WES/WGS）等技术已经或正准备在产前遗传学领域应用，除了检测单个碱基的变异外，对拷贝数异常、非整倍体及嵌合也可检出。对各方法的临床适用性见表4。