《表2 文献报道1号染色体UPD病例》

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《1号染色体三体、嵌合体和单亲二体的病例报道及文献综述》

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目前未见1号染色体印记基因影响生长发育异常的报道，没有证据证实1号染色体上印记基因与胎儿发育相关[8，14，15]。已报道的1号染色体UPD病例都是因为隐性遗传致病基因纯合突变导致（表2），这些患者在产前检查均未表现出宫内生长受限等表型。Pulkkinen等[14]报道了第一例母源染色体1号染色体UP，Gelb等[15]报道了第一例父源1号染色体UPD，患者无宫内生长受限等症状，发病原因均为1号染色体片段性UPD导致隐性基因纯合突变。