《表2 文献报道和本研究PNPTC患者病例总结》

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《原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、基因突变及其文献复习》

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PNPTC:原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症；Ca:钙；P:磷；ALP:碱性磷酸酶

文献复习:以“正常磷酸盐、瘤样钙化症”为主题词查阅Pub Med及万方网站，检索PNPTC相关中英文文献，并进行病例特点总结。共检索到国内外报道的PNPTC病例26例，对包括本例在内的27例患者进行疾病特点分析，其中男性8例，女性19例。发现患者常常40岁后起病（77.8%，21/27）；病程平均（3.2±4.2）年；临床表现主要为局部无痛性质硬肿块，以四肢最常见（92.6%，25/27）；尤其手关节附近（48.1%，13/27）；血钙磷浓度正常，20例患者行SAMD9基因突变检测，1例行FGFR1基因突变检测，均未检测到致病性基因突变。患者X线片及CT扫描特征主要包括:局部单发或多发钙化灶，多位于关节附件及腱鞘的软组织内，往往不侵犯邻近关节、腱鞘或骨质，偶见邻近骨质的反应性增生。25例患者接受手术治疗，2例术后原位复发。2例患者接受双膦酸盐治疗，1例每周口服阿仑膦酸钠维D370 mg，1例每年输注唑来膦酸5 mg，治疗后患者临床症状有所改善（表2）。