《表1 本例患者阿仑膦酸钠治疗前后临床及生化特点》

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《原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、基因突变及其文献复习》

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Ca:钙；P:磷；ALP:碱性磷酸酶；β-CTX:β-胶原降解产物；25OHD:25羟维生素D；PTH:甲状旁腺素；Alb:白蛋白；ALT:丙氨酸氨基转移酶；Cr:肌酐；BMD:骨密度；LS:腰椎；FN:股骨颈；TH:全髋

临床特点:采用自动生化仪检测血清钙、磷、总碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）、丙氨酸氨基转移酶和肌酐水平；采用罗氏电化学发光法检测β-胶原降解产物（β-cross-linked C-telopeptide of type I collagen，β-CTX）、25羟维生素D（25 dihydroxyvitamin D，25OHD）和全段甲状旁腺素（Parathyroid hormone，PTH）水平。完成双手正位、骨盆正位、双膝正位X线平片，胸椎正位、腰椎侧位MRI及头颅CT检查，采用双能X线吸收仪（DXA，GE Lunar，美国）测定患者腰椎2-4、股骨颈和全髋部位骨密度（骨密度参考数据库来源于北京协和医院放射科[8]）。生化检测显示患者肝肾功能及血钙磷浓度正常，骨吸收指标β-CTX轻度升高，严重维生素D缺乏，骨质疏松（表1）。多种自身抗体检测结果均为阴性。