《表2 本例患者及已报道的TYK2突变患者临床资料》

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《1例新发TYK2基因突变患儿临床分子特征及免疫学表型研究》

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男性患儿，1岁3个月，因“反复感染，发现TYK2基因突变1个月”于我院就诊。患儿主要表现为出生后反复感染，以呼吸道感染为主，从1岁开始接受IVIG替代治疗，大部分症状临床缓解。患儿为G2P1(G1因社会原因人工流产），足月顺产，既往有湿疹史，对花粉、尘螨过敏，无食物过敏史。母孕期无异常。否认特殊疾病家族史。生长发育基本与同龄儿相同。出生时已接种卡介苗、乙肝疫苗，卡介苗接种处有红肿并化脓，9个月后结痂，目前卡疤约2 cm×1 cm。患儿生后20+天因肛周脓肿于当地医院住院10+天，治疗后痊愈；3个月时因肺炎住院1+月，之后多次因“发热”、“支气管肺炎”、“脓毒血症”入院治疗，接受规律IVIG替代治疗后好转；4个月患疱疹性咽峡炎；9个月时因发热入院，诊断脑膜炎（未知病原）；1岁1个月时因口腔炎伴唇周疱疹（图1）疑诊原发性免疫缺陷病，送全外显子测序。病程中多次检测血清免疫球蛋白，尤其是血清IgE水平，均正常；多次复查血常规、降钙素原、自身抗体、淋巴细胞分类、肝肾功等，提示外周血嗜酸性粒细胞比例升高，降钙素原升高，余无异常。1岁2个月时二代测序结果提示TYK2基因复合杂合突变：c.3041T>C（母源），p.L1014P；c.1253C>A（父源），p.S418X。患儿实验室检查、临床表现以及已报道的TYK2缺陷病人临床资料总结于表1、表2。