《表1 49例文献报道基因确诊CACP综合征患者临床资料》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征1例报道并文献复习》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:W代表腕关节；K代表膝关节；E表示肘关节；A表示踝关节；H表示髋关节

CACP综合征主要临床表现包括先天性或幼儿早期出现的屈曲指，多个大关节对称性病变，也可伴有髋内翻畸形和（或）心包炎。既往报道的49例患者进行总结性分析（见表1），屈曲指在CACP综合征中广泛存在，多为先天性，也可在幼儿期才出现，通常为双侧手指对称性受累，也可表现为足趾屈曲。屈曲指病变程度不一，轻者可于数月或数年内缓解或消失，严重者可能会影响手指功能，部分患者行肌腱松解术或腱鞘接触术进行矫正[10-11]。掌指关节或指指关节无关节炎改变。本文总结49例患者有41例存在屈曲指，发病率83.67%，屈曲指出现时间从出生至5岁不等，幼儿早期发病者居多。关节病变多为婴幼儿期或儿童期出现的大关节对称性病变，主要受累关节包括肘关节、腕关节、髋关节、膝关节、踝关节，表现为关节肿胀、关节腔积液，而不伴关节周围皮肤发红、皮温升高等炎症性损害表现，不伴晨僵，很少出现关节活动障碍、关节畸形。本文总结49例患者膝关节病变者43例（87.75%），腕关节病变者40例（81.63%），髋关节病变者37例（75.51%），肘关节病变者35例（71.42%），踝关节病变者26例（53.06%）。CACP综合征关节损害为非炎症性，有文献报道该病患者很少出现关节疼痛，而总结49例患者，其中17人（34.69%）伴有髋关节或膝关节疼痛，故关节疼痛并非少见，服用非甾体类抗炎药可部分缓解疼痛或无效。2012年Joshua M.Murphy等人报道两例患者因出现严重髋关节疼痛、功能障碍，药物止痛及神经根封闭治疗无效而进行髋关节置换术，术后髋关节疼痛症状明显改善[12]。除常见的下肢大关节病变外，也有报道显示部分患者可出现脊柱受累。Faivre等[13]研究发现CACP综合征患者也可出现脊柱病变（4/12），其中2例为脊柱侧凸，2例为脊柱后凸，4例患者诊断时年龄为1～9岁不等。所以作者建议在对CACP综合征患者进行关节病变评估时应进行脊柱影像学检查。2013年Emad[9]报道1例患者因出现摇摆步态及双髋关节疼痛、下背部疼痛就诊。除屈曲指及多个大关节病变还出现掌指关节及指指关节肿胀、腰椎关节受累。MRI提示L5/S1水平双侧椎关节突关节肥大病变。髋内翻主要是因为股骨颈变短、股骨头扁平或发育不良而导致其与股骨干长轴之间角度变小。既往不同研究显示CACP综合征患者髋内翻畸形发生率50%～90%不等[2-4，6]，本文总结49例患者中合并髋内翻畸形者37例（75.51%），可为临床诊断，但髋内翻畸形往往因临床症状不明显或被忽略，文献报道显示多数髋内翻畸形多为放射学诊断，故放射学检查对于该病诊断有重要意义。大约30%患者合并非炎症性心包积液，轻者可无症状，仅通过影像学检查发现存在中少量心包积液，可为自限性过程。严重者可表现为劳累性呼吸困难、端坐呼吸、心力衰竭，部分患者发展成缩窄性心包炎出现体循环受阻表现如颈静脉曲张、肝脾肿大、腹腔积液、双下肢水肿等，目前全世界已报道共10例患者因严重缩窄性心包炎行心包剥脱术手术治疗[14-16]。本文总结49例基因确诊CACP综合征患者中仅4例（8.16%）合并心包炎，显著低于既往研究，且多为轻度病变，均无手术治疗史，笔者所在医院确诊该例患者因慢性缩窄性心包炎出现严重体循环受阻表现，临床诊断CACP综合征后行心包剥脱术，术后体循环受阻症状明显改善，为我国首例经心包剥脱术治疗CACP综合征患者。除心包积液，部分患者也可出现胸腔积液，浆膜腔积液性质均为非炎症性改变，考虑可能与PRG4基因也可在胸膜表达有关，也可能与缩窄性心包炎、体循环回流受阻有关，因本例患者手术治疗后胸腔积液及腹腔积液明显减少。其他症状较少见，但Emad等[9]研究发现1例患者出现双眼先天性白内障，考虑与PRG4基因在晶状体等眼内组织表达有关。