《表1 101例文献报道病例特点》

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《CLN6纯合突变致晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积病1例报告并文献复习》

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注：INCLs：婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积病；LINCLs：晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积病；JNCLs：青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病；ANCLs：成人型神经元蜡样脂褐质沉积病；MRI：磁共振成像；表格数据来自文献[3-19]

在中国知网、万方、维普网络数据库，通过查阅国内至今所有相关文献报道（28篇），总结不同类型的NCLs各自临床特点及相关基因突变类型（表1）。目前中国人群NCLs病例共报道101例，其中婴儿型（INCLs）13例（12.9%），晚期婴儿型（LIN-CLs）48例（47.5%），青少年型（Batten型，JNCLs）30例（29.7%），成年型（ANCLs）10例（9.9%）；32例完善了基因检测[婴儿型3例:CLN1（PPT1）基因突变2例，CLN5基因突变1例；晚期婴儿型18例:CLN2（TPP1）基因突变7例，CLN5基因突变3例，CLN6基因突变2例，CLN7（MFSD8）基因突变3例，3例基因检测正常；Batten型11例:CLN3基因突变3例，CLN5基因突变5例，CLN6基因纯合突变