《表1 49例文献报道基因确诊CACP综合征患者临床资料》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征1例报告并文献复习》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:W代表腕关节；K代表膝关节；E表示肘关节；A表示踝关节；H表示髋关节

对既往报道的49例患者进行总结性分析（见表1），屈曲指多为先天性，也可在幼儿期才出现，通常为双侧手指对称性受累，也可表现为足趾屈曲。屈曲指病变程度不一，轻者可于数月或数年内缓解或消失，严重者可行肌腱松解术或腱鞘切除术进行矫正[10-11]。关节病变多为婴幼儿期或儿童期出现的大关节对称性病变，主要受累关节包括肘关节、腕关节、髋关节、膝关节、踝关节，表现为关节肿胀、关节腔积液，而不伴关节周围皮肤发红、皮温升高等炎症性损害表现，不伴晨僵，很少出现关节活动障碍、关节畸形。本文总结49例患者，屈曲指41例（83.67%），患者膝关节病变者43例（87.75%），腕关节病变者40例（81.63%），肘关节病变者35例（71.42%），踝关节病变者26例（53.06%）。其中17例（34.69%）伴有髋关节或膝关节疼痛，故关节疼痛并非少见，服用非甾体类抗炎药可部分缓解疼痛或无效。2012年Murphy等[12]报道2例患者因出现严重髋关节疼痛，药物止痛及神经根封闭治疗无效而进行髋关节置换术。Faivre等[13]研究发现，CACP综合征患者也可出现脊柱病变（4/12），表现为脊柱侧凸及脊柱后凸。髋内翻主要是因为股骨径变短、股骨头扁平或发育不良而导致其与股骨干长轴之间角度变小。髋内翻畸形多为放射学诊断，故放射学检查对于该病诊断有重要意义。大约30%患者合并非炎症性心包积液，轻者可无症状，仅存在中少量心包积液，严重者可表现为劳累性呼吸困难、心力衰竭，部分患者发展成缩窄性心包炎出现体循环受阻表现如颈静脉曲张、肝脾肿大、腹腔积液、双下肢水肿等，目前全世界已报道共10例患者因严重缩窄性心包炎行心包剥脱术手术治疗[14-16]。本文报道该例患者为我国首例经心包剥脱术治疗CACP综合征患者。