《表1 已报道的中国人Wolcott-Rallison综合征患者临床特点和基因突变情况》

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《EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习》

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注:“-”为未知。

WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良和肝脏受累是三大主要临床特征，还可合并肾功能受损、胰腺功能障碍、中枢性甲状腺功能减退及神经系统异常等，其中新生儿糖尿病是诊断WRS的必备条件，也有罕见的于14个月和30个月发病的[1-2，5]。多发性骨骺发育不良通常影响长骨、骨盆和椎骨发育，导致患儿在1岁后生长速率减慢，身高小于正常同龄儿童5个标准差，10岁后可能出现永久性生长停滞[1]。WRS肝脏受累表现为反复发作的细胞溶解伴胆汁淤积，肝酶升高和/或胆红素升高，常并发低血糖，重症患者可发生昏迷，超声可见肝脏增大。目前我国仅报道3例WRS，均为男性，均在3月龄时诊断新生儿糖尿病，随后表现出生长迟缓，有的具有多发性骨骺发育不良、肝功能异常、甲状腺功能减退等表现，其中2例于学龄期经基因检测发现EIF2AK3基因突变确诊，见表1[6-8]。本研究患儿为女性，出生后1个月发现血糖增高，抽搐，一过性肝功能异常，基因检测发现EIF2AK3基因突变。本例患儿年龄尚小，注意动态监测是否合并骨骺发育不良、生长迟缓、甲状腺功能减退等。