《表1 已报道的人类LVNC变异基因》

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《左室心肌致密化不全的心脏磁共振诊断》

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注:CHD:先天性心脏病；DCM:扩张型心肌病；LIM:新杆状线虫的LIN-11、ISL-1和MEC-3蛋白；HCM:肥厚型心肌病。

与LVNC相关的基因方面，已经发现了线粒体、细胞骨架、Z-系和肌节蛋白中的不同基因突变[15-16]。遗传模式主要是常染色体显性遗传，而sarcomere蛋白突变在成人中更常见[17]（表1）。