《表1 目前已报道过的LIPH基因突变相关ARWH/H中国患者》

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《常染色体隐性遗传性羊毛状发家系调查及LIPH基因突变分析》

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我们总结目前已报道过的LIPH基因突变相关ARWH/H中国患者（表1），发现来自5个不相关家庭患者均带有c.742C>A纯合突变或带有c.742C>A杂合突变和其他功能缺失性杂合突变，ExAC数据库显示该突变在东亚正常人群中携带频率为0.001503，且2014年Liu等[20]通过全基因组关联研究数据分析发现1467个不相关正常人对照是该突变的携带者。因此，我们推测LIPH基因的c.742C>A突变可能是中国人ARWH/H的重要的致病性突变位点。