《表4 目前我国已报道的INSR基因突变型》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《1例严重胰岛素抵抗患者新的胰岛素受体基因突变及文献复习》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

在解放军武汉总医院医学数字图书馆阅览服务平台，以“INSR、Insulin resistance、mutation”为关键词在PubMed中搜索，在中国知网、万方、维普等数据库检索“胰岛素受体基因突变、矮妖精貌综合征、A型胰岛素抵抗综合征、Rabson-Mendenhall综合征”，总结1991年至今中国人群的相关报告（表3），均行基因检测明确存在胰岛素受体基因突变，其中矮妖精貌综合征患者3例，RMS综合征患者5例，A型胰岛素抵抗综合征1例，发病年龄均较年轻，最大的17岁，最小的13 d，其中矮妖精貌综合征患者具有特殊的面容，多于生后2年内死亡，而姜蕾等[4]报道了1例17岁的矮妖精貌综合征患者与一般患者不同，生存期较长，临床表现较轻，推测其特殊的表现可能与残存的受体结合功能较多有关。5例RMS综合征患者年龄为13 d至11岁，除了与矮妖精貌综合征面容相似外，有出牙早且伴牙列不齐、指（趾）甲增厚、松果体肥大等特殊表现，两者临床表型严重程度不同，其最根本的原因在于INSR基因突变残存的受体功能不同。庞璨等[5]报道的1例16岁女性A型胰岛素抵抗综合征患者无特殊面容，仅存在黑棘皮征及内源性高胰岛素血症等临床表现，一般此类患者体型偏瘦。在临床实践中，胰岛素抵抗的发生与单基因引起的突变有关，以往的分类为A型胰岛素抵抗、B型胰岛素抵抗。A型胰岛素抵抗特征为极度胰岛素抵抗、黑棘皮病和雄激素过多症，不伴有肥胖或脂肪萎缩；B型胰岛素抵抗一般与自身抗体的产生有关。目前最新的分类是基于发病机制[6]，结合本例先证者胰岛功能，提示胰岛素抵抗，体型属于肥胖体型，但患者胰岛素抵抗明显，考虑除肥胖之外可能有其他因素的参与。按照新的分类标准（表4），患者皮质醇水平无异常，无阿黑皮素原沉着，性腺功能未启动，查体无先天性脂肪组织缺乏，无重度血脂异常，不支持Ⅱ类脂肪组织异常分布，基因结果提示INSR突变，未见包括AKT2、AS160等精确胰岛素信号转导缺陷，考虑存在Ⅰ类胰岛素信号缺陷中的广义突变，因此拟诊肥胖合并胰岛素信号缺陷。