《表5 先证者1年后复查OGTT试验》

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《1例严重胰岛素抵抗患者新的胰岛素受体基因突变及文献复习》

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目前对于严重胰岛素抵抗的治疗比较困难，生活方式的干预是治疗的基础。在药物治疗方面，胰岛素增敏剂如二甲双胍和TZDs药物均有一定的疗效。最新的1项动物实验中，Okamoto等[18]采用了完全人单克隆抗胰高血糖素受体抗体来治疗诱导产生的严重胰岛素抵抗小鼠模型，发现可以使胰岛β细胞量增加，同时改善血糖水平及胰岛素抵抗。在一些研究中，重组人IGF-1已显示可改善患者血糖及降低糖化血红蛋白水平[19]。目前FDA已经批准重组人瘦素蛋白用于治疗先天性或获得性全身性脂肪代谢障碍。日本的1项研究中，报道了1例PIK3R1突变的患者，使用钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂降低了先证者的HBA1C水平，同时减少了胰岛素的使用剂量，为治疗严重胰岛素抵抗的遗传综合征提供了额外的选择，而对先证者在治疗初期本研究使用了胰岛素降糖，待患者10岁时停用胰岛素，调整为二甲双胍降糖，患者不规律使用药物治疗，1年后再次入院复查，黑棘皮样变较前有所减轻，复查OGTT试验结果见表5，目前仍继续随访[20]。