《表1 123例先证者临床表现和OI分型》

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《国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一》

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OI:成骨不全；DI:牙本质发育不良；Fr:骨折

共123例先证者有COL1A1或COL1A2基因突变，其中93例COL1A1突变，30例COL1A2突变。男性76例，女性47例，年龄0.4～65（17.1±13.4）岁。依据Sillence分型，75例（61.0%）Ⅰ型OI，25例（20.3%）Ⅲ型OI，23例（18.7%）Ⅳ型OI，无Ⅱ型OI（表1）。

图表编号	XD0021867200 严禁用于非法目的
绘制时间	2018.11.10
作者	张浩、汪纯、岳华、顾洁梅、胡伟伟、何进卫、傅文贞、魏占英、章振林
绘制单位	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏
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